绞股蓝（Gynostemma pentaphyllum Thunb.）Makino是葫芦科（Cucurbitaceae）多年生草质藤本植物，具有极高的药用和经济价值。目前对其主要药用成分绞股蓝皂苷（Gypenoside）生物合成通路的相关酶基因尚缺乏深入研究。此外，由于野生种群的逐渐减少和片段化分布，绞股蓝已被列为国家二级重点保护野生植物，野生种群亟需得到有效保护。因此，该团队利用高通量测序组学技术获得了绞股蓝染色体水平的全基因组序列，分析了绞股蓝不同组织部位的绞股蓝皂苷合成通路相关酶基因的表达差异，并探究了绞股蓝野生种群的群体遗传特征和进化历史。该研究的结果可为今后研究葫芦科植物的群体遗传、生态适应和系统进化奠定有效的分子基础，并为绞股蓝皂苷的生物转化和人工合成提供分子依据；同时，有利于绞股蓝野生资源的合理利用和科学保护。相关研究成果近日以长文（Article）形式发表在Nature旗下国际期刊《Horticulture Research》（IF=7.29，中科院一区Top期刊），我校为论文的第一作者和通讯作者单位。

团队利用二代NGS、三代ONT以及Hi-C技术测序组装获得了一个高质量染色体水平的绞股蓝基因组：其基因组具有11条染色体，总大小为 608.95 Mb，contig N50和scaffold N50分别为 5.05 Mb和56.38 Mb，共注释到 26,588 个蛋白质编码基因。基因组进化分析显示，绞股蓝为葫芦科早期分化类群，大约于60.7百万年前与苦瓜（Momordica charantia）发生分化，并且没有经历过近期的基因组加倍事件。

图1 绞股蓝植物形态、核型、组装基因组信息和进化分析结果

结合基因组注释和比较转录组分析，筛选出了绞股蓝皂苷合成通路相关的酶基因，并比较了这些基因在不同组织(卷须、茎、叶、花、果实)间的差异表达情况，结果发现，绞股蓝皂苷合成通路中的部分相关基因在叶和卷须中具有更高的表达水平。

图2 绞股蓝皂苷生物合成通路和相关酶基因在不同组织中的表达差异

此外，该团队还利用简化基因组分型 Genotyping-by-Sequencing数据，获得大量单核苷酸多态性位点（SNP），从基因组水平探讨了绞股蓝不同地理居群的遗传多样性水平和遗传结构。结果表明，绞股蓝的居群遗传多样性较低，但分化程度较高。32个居群可以分为三个组（中国北部N、中国西南SW和中国东南SE），在云贵高原东南边缘和秦岭-巴山地区的居群在进化历史上存在一定的基因交流。结合ENM模拟和生态位分化分析结果表明，N组和SE组具有部分共享生态位，而SW组相对独立。总之，地理因素和气候因素共同影响了绞股蓝野生种群的遗传结构。

图3 绞股蓝自然群体遗传结构、群体进化历史和生态位分化

皇冠APP下载官网师资博士后张笑为论文第一作者，赵桂仿教授和李忠虎教授为共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金（Nos. 32000256, 31900273, 31770229, 31270364）、中国博士后科学基金（No. 2020M673627XB）和陕西省重点研发项目（No. 2022ZDLSF06-02）的资助。

全文链接：https://academic.oup.com/hr/advance-article/doi/10.1093/hr/uhac231/6758285?searchresult=1